enfermedades raras

“Sólo puede abrir los ojos tres días si y tres no y así sucesivamente”Una mujer australiana sólo puede abrir sus ojos durante tres días, tras los cuales durante otros tres días no puede abrirlos. Este caso ha desconcertado a los especialistas según el portal australiano News.com. Voy a la cama y puedo abrir los ojos, cuando me levanto al día siguiente no puedo. Natalie Adler, de 21 años, lleva cuatro años con esta extraña rutina. Los médicos que la han tratado creen que puede ser la única paciente en el mundo con estos síntomas.”Algo ocurre durante la tercera noche. Voy a la cama y puedo abrir los ojos, cuando me levanto al día siguiente no puedo”, afirma la propia Adler. “Nadie sabe por qué”.Los médicos no encuentran explicación al casoLos médicos le han hecho pruebas y test pero no han llegado a ninguna conclusión. No hay causa conocida, afirman. Los tratamientos habituales, como las inyecciones de botox alrededor de los ojos, funcionan sólo temporalmente con esta paciente. Su ciclo pasó a ser de cinco días con los ojos abiertos y un día cerrados. Pero la paciente empezó a sufrir fatiga y náuseas.Una vida diferente“En mi dieciocho cumpleaños mis ojos estaban cerrados, pero en el 21 estaban abiertos así que hice una fiesta” afirma esta joven que declara que “lo que más echo de menos es no poder ir al fútbol o ver a mis amigos”. Sus padres dicen sentirse muy orgullosos de la manera en la que se lo está tomando. “Natalie siempre dice que hay mucha gente peor que ella” afirmó su padre. El próximo tratamiento al que se someterá incluirá una estimulación eléctrica de los ojos.Fuente: Esencia21

Llorar pone en riesgo la vida de una niña de dos años de Reino Unido* Sufre un extraño síndrome que impide que la sangre llegue al cerebro cuando llora.* Los padres piden mayor atención a este mal, que sufren poquísimos niños en el mundo.* No hay solución eficaz, pero algunos medicamentos pueden detener los ataques, confundidos con la epilepsia.Una pareja de Wrexham (Reino Unido) vive aterrorizada por la posibilidad de que su pequeña Tianne llore. La razón: puede provocarle la muerte.Tianne Lewis, de sólo dos años de edad, sufre RAS (Reflex Anoxic Seizure), un extraño mal que no permite la circulación de la sangre al cerebro cuando algo le sorprende o le hace llorar.Andy McHugh y su prometida Ceri Lewis explican a la BBC que cualquier cosa que haga llorar a su pequeña puede parar su corazón: “Su corazón puede detenerse cuando llora y tenemos que darle golpes, por muy duro que suene, para no perderla”, explican.Los médicos descubrieron el mal en la niña cuando tenía 18 meses y le dieron pocas esperanzas de vivir. “Nos dicen que si tardamos en hacerla reaccionar (cuando sufre los primeros espasmos que pueden llevarla a que su corazón se pare) más de 10 o 15 minutos, podríamos perderla”.No hay una solución 100% eficaz para este extraño síndrome y los padres de Tianne piden, mientras confían en que su hija supere esta dolencia, que las autoridades sanitarias muestren más interés por una dolencia que, según afirman, padecen el 39% de los pequeños diagnosticados con epilepsia.Qué es este síndromeEste síndrome provoca que no llegue sangre al cerebro cuando un niño llora o se sorprende por algo. Se estima que ocho de cada mil niños con problemas diagnosticados como epilepsia lo padecen en el mundo. Suele tratarse con medicamentos específicos como la atropina, algo que hasta la fecha parece detener algunos de los ataques. La mayoría de casos se dan entre los seis meses y los dos años.Fuente: 20minutos

Sangra sin que se produzcan cortes o heridas.La india Twinkle Dwivedi, de 13 años, sufre un extraño trastorno que la hace perder sangre por su piel sin necesidad de cortes o heridas, según informa The Telegraph. En ocasiones, la han tenido que realizar transfusiones para compensar la sangre que se filtra a través de sus ojos, nariz, cuero cabelludo, cuello y planta de sus píes.La joven sangra sin que se produzca corte algunoPara una niña de su edad lo peor no es despertar cubierta de sangre seca, si no vivir en una localidad, Uttar Pradesh (India), crean que esta maldita y la insulten por la calle. Tuvo que dejar la escuela y ahora estudia en casa. Hace un año era una niña feliz que disfrutaba jugando con sus compañeros. Hasta que comenzó a sangrar entre cinco y veinte veces al día. “Está muy débil y pálida por la falta de sangre”, afirma su madre, Nandani Diwedi.“Estoy desesperada por ayudar a mi hija” afirma, que ha recurrido a doctores y predicadores de todas las religiones sin éxito. Los médicos indios creen que tiene una extraña versión de un trastorno de las plaquetas de la sangre para la que no han encontrado cura.Una pequeña esperanzaPero la historia de esta adolescente ha recibido un rayo de esperanza del médico británico Drew Provan, del Barts Hospital de Londres. Este galeno cree que la niña “puede tener el tipo II de la enfermedad de Von Willebrand y cree que debería ver un médicos especialista para tratarla”. El gran problema es que su familia es muy pobre y a menos que se le de un diagnóstico real pronto ella seguirá estando cada vez más débil. Fuente: Esencia21